Det var i augusti som ishockeylegendaren Börje Salming berättade att han drabbats av nervsjukdomen ALS. På torsdagskvällen skakades ishockeyvärlden av beskedet att Salming avlidit, 71 år gammal, kort efter att han de senaste veckorna hyllats stort i både Sverige och i Kanada.
– Vi satte diagnosen i somras, så det är bara fyra månader sedan. Det var ett ovanligt snabbt förlopp, säger Caroline Ingre, adjungerad lektor som leder en forskningsgrupp om ALS på Karolinska Institutet och som även var Börje Salmings läkare, till TT.
Musklerna förtvinar
Den neurologiska sjukdomen ALS drabbar nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen, som bryts ner. Sjukdomen gör att musklerna förtvinar. Armar och ben blir allt mer förlamade, talförmågan påverkas också likväl som förmågan att svälja och till slut andas.
De allra flesta avlider vanligtvis inom två till fyra år efter insjuknandet.
– Sedan har vi lite mindre grupper, kanske på 10 procent, där några av dem går betydligt fortare och lever inte ett år ens, och några går betydligt långsammare och kan leva betydligt längre.
Forskarna vet inte helt varför sjukdomen slår olika, men Caroline Ingre säger att det finns olika tecken hos patienten som kan tala om ifall förloppet kommer att gå snabbare.
– Om man drabbas av varianten kring tal och svalg då har man oftast en kortare överlevnad än om man drabbas av första symtomen i hand eller ben. Om man har en samtidig andningspåverkan till exempel, då har man också en kortare överlevnad, säger hon.
"En lurig sjukdom"
Vanligen dör den drabbade av andningssvikt när kroppen inte klarar av att att andas ut koldioxid.
– Det är en lurig sjukdom. Det betyder att du kan andas in, så du ser ju väldigt frisk ut. Du kan ha styrka i armar och ben och kunna andas, men inne i kroppen ansamlas den här koldioxiden i blodet, vilket gör att du är mycket sjukare än vad du ser utanpå.
Detta gör att patienter som både pratar och är uppe och går ändå kan ha en uttalad andningspåverkan där koldioxidnivåerna i blodet snabbt kan stiga kraftigt och bli livshotande, enligt Caroline Ingre.
Finns inget botemedel
Forskning har inte lyckat lösa gåtan varför man får sjukdomen.
– Vi vet att nervcellen dör men vi inte varför den dör. ALS är svårt att diagnosticera, det är diffust och svårt att sätta fingret på, vilket tyvärr ofta leder till att den som får diagnosen har en kort tid kvar, ett par år, att leva.
TT: Vad finns det för läkemedel?
– Det finns inget botemedel, men det finns de som bromsar symtomen, säger Caroline Ingre.
"Väldigt svår att diagnosticera"
Hon får medhåll av Anton Tjust, ALS-forskare knuten till Uppsala och Umeå universitet, som TT också pratade med i samband med att Börje Salmings sjukdom blev känd i augusti.
– Det har hänt mycket de senaste tio åren. Mycket fler experimentella läkemedel når patientstadiet idag. Ser man på allt som prövats de senaste 30 åren har merparten testats de senaste 8–9 åren. Sverige är med där, men även andra länder i Europa och USA, Kanada och Australien, säger han.
Enligt Anton Tjust pågår ofta sjukdomen många år i tystnad.
– Hos de flesta kan vi inte peka på varför de drabbas, men för 10–15 procent kan man peka på en viss gen. Det finns tidiga läkemedelsstadier av en behandling man kan ge, där man kan stänga av den sjuka genen. Det har påvisats effekt, men det är mycket vi inte vet ännu, som vad som händer om den behandlingen pågår i flera år. Tidig ALS är väldigt svår att diagnosticera.
"Har stor betydelse"
Börje Salmings öppenhet kring sin diagnos har hjälpt till att sprida medvetenhet om neurologiska sjukdomar, något som bland annat har märkts av i de hyllningar hockeylegendaren fått i sociala medier.
– Jag tror att det kommer ha en stor betydelse en lång tid framöver att han har vågat gå ut under tiden han har kämpat och varit så öppen med sjukdomen. Det har också visat för folk att vem som helst kan drabbas.
– Fler patienter har också hört av sig till oss och önskar vara delaktiga i våra läkemedelsstudier, vilket är fantastiskt. Så han (Börje Salming reds. anm.) har ju redan bidragit till flera personers hjälp eller behandling.
Fakta: ALS
ALS (amyotrofisk lateral skleros) är ovanlig men allvarlig. Det finns inget botemedel för sjukdomen, men mediciner som lindrar några av symtomen.
Varje år får drygt 200 personer i Sverige ALS, de flesta är mellan 50 och 70 år. Det finns omkring 800 med diagnosen i Sverige idag.
ALS är inte en enda sjukdom utan ska snarare ses som en samling undergrupper där alla leder till samma symtombild. Sjukdomen gör att armar och ben blir allt mer förlamade, talförmågan påverkas också likväl som förmågan att svälja och till slut andas.
Sjukdomssymtomen kan uppstå på olika ställen i kroppen för att sedan sprida sig tills man är helt förlamad. Rent tekniskt handlar det om att nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen bryts ned, de som reglerar de viljestyrda musklerna. Påverkan sprider sig sedan genom nervsystemet.
Den som diagnosticeras med ALS avlider vanligtvis inom två till fyra år efter insjuknandet, en av tio lever dock betydligt längre på grund av en långsammare utveckling av sjukdomen.
Orsaken till ALS är inte helt fastställd, forskning tyder på en kombination av arv och miljö. Var tionde som drabbas av ALS har släktingar som haft sjukdomen. Alla som bär på anlag blir dock inte sjuka.
Alla universitetssjukhusen har ALS-kliniker eller team. Karolinska institutet har även en samlingssida med information om forskningsläget och läkemedelsstudier. Även Socialstyrelsen har en djupgående förklarande sida om sjukdomen.
Källa: 1177.se