Vi sparar data i cookies, genom att
använda våra tjänster godkänner du det.

1/13

Elton är en av 30 i hela världen

2q31.1 mikrodeletionssyndrom. Så heter den ytterst sällsynta kromosomavvikelse Elton är född med. I hela världen finns omkring 30 kända fall. Även hans lillasyster Noomi har en ovanlig diagnos: Legius syndrom.
Här berättar familjen Bruhn om när livet inte blir som man tänkt sig.

”Jag skulle hålla din hand om du lät mig. Tills dess håller jag den i tanken.”

Så avslutar Eltons mamma ett blogginlägg hon skrev när sonen närmade sig treårsåldern. Då tyckte han inte så mycket om att bli kramad eller hållen i hand. I dag fyller han snart nio – och hans utveckling går hela tiden framåt. Om än långsamt.

– Han ligger fortfarande på en väldigt låg utvecklingsnivå och behöver hjälp med det mesta. Han kan inte stå, gå eller äta själv utan får sondmatas, berättar mamma Johanna och fortsätter:

– Elton kommunicerar mest med läten och kroppsspråk, även om vi jobbar med bild- och teckenstöd också.

”Vårt liv har blivit väldigt speciellt, men samtidigt får man bara gilla läget.”

Familjen Bruhn har nyligen flyttat till Halland från Göteborg. I Stråvalla norr om Varberg trivs de bra, i ett rymligt och funktionellt hem. Här bor Johanna och maken Andreas tillsammans med Elton och småsystrarna Noomi, som fyller åtta senare i år, och Idde, två år.

Det är full fart när vi träffas en fredagseftermiddag på vårkanten. Idde somnar i mammas famn medan Noomi springer omkring och är förtjust över att det finns läsk på bordet. Elton kör fram och tillbaka i sin rullstol, när han inte har fullt upp med att bli kramad av äldsta lillasyrran.

Det är som att hälsa på hemma hos vilken barnfamilj som helst – fast ändå inte.

– Vårt liv har blivit väldigt speciellt, men samtidigt får man bara gilla läget. Det har varit en process, säger Andreas.

Andreas och Elton. Bild: Annika Karlbom
Andreas och Elton. Bild: Annika Karlbom

Saknar en kromosombit

I maj 2012 kom Elton till världen. Under graviditeten och hans första månader i livet verkade allt vara som det skulle. Men så en natt när han var ungefär fem månader gammal fick han plötsligt problem med andningen. Väl inne på sjukhuset fick läkarna bråttom, eftersom Elton syresatte sig dåligt. Han fick spendera tid på barnintensiven och ligga inlagd en vecka.

Därefter följde en period av olika undersökningar och tester. Elton låg efter i utvecklingen redan under sitt första levnadsår och var väldigt muskelsvag.

– Jag blev gravid med Noomi när Elton var åtta månader, kanske skyndade det på utredningsprocessen kring Elton lite. Vi ville vara förberedda ifall det var något som var ärftligt, säger Johanna.

Men något ärftligt var det inte. Läkarna konstaterade att Elton fötts med 2q31.1 mikrodeletionssyndrom, vilket innebär att han saknar en bit av kromosom nummer två. Det här är något som uppkommer spontant, om än extremt sällan.

– För säkerhets skull tog vi ett fostervattenprov med Noomi, men allt såg bra ut. Att hon låg i magen gav oss kraft, samtidigt som det naturligtvis var en sorg att inse vilka extra utmaningar som låg framför oss, fortsätter Johanna.

Noomi har Legius syndrom

Så föddes Noomi, pigg och glad. Ganska snart upptäckte man dock fläckar i hennes hud – så kallade café au lait-fläckar. Det visade sig att även hon hade en ovanlig diagnos, Legius syndrom, som uppkommit på grund av en genmutation.

– Vi har bett läkarna utreda om det finns något hos oss, i vår kombination, som orsakat att vi fått två barn med ovanliga diagnoser. Men de säger att det bara är en slump, berättar Johanna.

Än så länge påverkas inte Noomi av sitt syndrom, det enda som märks är hennes fläckar.

– Inlärningssvårigheter och koncentrationssvårigheter kan ibland associeras med Legius. Men vi har inte märkt någonting ännu, och det går bra för henne i skolan.

Noomi föddes även med en cysta i stora gallgången, en mycket ovanlig åkomma som upptäcktes samma år hon skulle fylla tre. Det hade ingenting med hennes syndrom att göra.

– Hon opererades och allt gick bra, men det innebar stor oro. Precis som när Elton opererats för de benbrott han drabbats av till följd av muskelsvagheten, säger Johanna.

Noomi visar sina fläckar. Bild: Annika Karlbom
Noomi visar sina fläckar. Bild: Annika Karlbom

Yngsta dottern Idde är två år och verkar fullt frisk. Självklart är det en utmaning för familjen Bruhn att få tiden att räcka till för alla barnen, även om de har mycket släkt och vänner runt omkring dem som hjälper till. 45 timmar i månaden har de avlösarservice i hemmet, då kommer någon och hjälper till med Elton. Med tiden har en del autistiska drag framträtt, i kombination med de andra funktionsnedsättningarna.

– Rent fysiskt är dock Elton frisk jämfört med många andra som har olika kromosomavvikelser. Epilepsi eller hjärtfel är exempel på sådant som kan tillkomma, men Elton har inte haft sådana problem, säger Johanna.

En oviss framtid

Att Elton har ett så pass ovanligt syndrom har inte alltid varit lätt att hantera. Familjen har kontakt med några få andra runt om i världen som har samma diagnos, men de hade velat ha mer kunskap.

– Vi vet inte så mycket om hur hans framtid ska bli. Mycket blir ändå enklare att hantera om man vet vad som väntar, men vi har fått vänja oss vid ovisshet, säger Andreas.

När Elton är drygt ett år gammal skriver Johanna på sin blogg:

”De enda stunderna jag kan slappna av helt är stunderna då Elton är pigg och glad. Aldrig annars. Sedan den där natten då vi fick åka in akut med Elton har jag fått uppleva alla dimensioner av oro. Och jag har insett att jag måste leva med det. Med oro.”

Vad gäller sjukvården är Johanna inte helt nöjd. Hon vill se förändring och har bland annat engagerat sig som styrelsemedlem i NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser. Hon är också en av medlemmarna i en expertgrupp som granskar texterna om sällsynta hälsotillstånd i Socialstyrelsens kunskapsdatabas och sitter med i ett regionalt programområde för sällsynta sjukdomar.

”Det är så många olika instanser vi ska vända oss till, det blir rörigt och saker faller mellan stolarna.”

Via sociala medier sprider hon kunskap och information. Det här har också fungerat som terapi för henne själv, att få dela med sig och skriva av sig.

– Det största problemet för oss funkisfamiljer, som ofta har väldigt många olika vårdkontakter, är att det inte finns en samordnande funktion. Det är så många olika instanser vi ska vända oss till, det blir rörigt och saker faller mellan stolarna.

Elton. Bild: Annika Karlbom
Elton. Bild: Annika Karlbom

”Alla människor är unika”

I övrigt har Johanna och Andreas blivit väl bemötta av en förstående omgivning. Att de själva varit så öppna med barnens syndrom har underlättat. Några enstaka gånger har de kanske reagerat på att människor tittat onödigt mycket på Elton när de varit ute.

På frågan om det finns något som folk i allmänhet kan bli bättre på när det gäller bemötande av människor med funktionsvariationer, så sammanfattar lilla Noomi det hela med en sjuårings klarsynthet och intellekt. Hennes ord får avsluta vår intervju:

– Jag vill inte att någon ska tycka att vi är konstiga. För alla människor är unika och lika mycket värda.

Sällsynta diagnoser och sällsynta dagen

I Europa definieras en diagnos som sällsynt om den förekommer hos högst 5 av 10 000 personer. Tillstånden ska även vara livshotande eller inkludera en omfattande funktionsnedsättning för att falla under denna definition. Antalet sällsynta diagnoser uppskattas till 5-8000 och man räknar med att omkring 6-8 procent av Europas befolkning kommer drabbas av en sällsynt diagnos någon gång under livet. Sex procent av Sveriges befolkning är 540 000 människor.

Källa: Karolinska institutet

Sällsynta dagen, eller Rare Disease Day, startades som ett svenskt initiativ den 29 februari 2008 men uppmärksammas nu årligen den sista februari över hela världen. Läs mer på rarediseaseday.org.

Här finns också en webbsändning som arrangeras under Sällsynta dagen: agrenska.thinkific.com/courses/sallsynta-dagen

Johanna Bruhns blogg hittar du här: eltons2a.wordpress.com