I Sverige lever cirka en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd. Det vill säga färre än fem av 10 000 personer har samma tillstånd. Många har svåra sjukdomar. För 70 procent av patienterna är orsakerna genetiska. Många föds med funktionsnedsättningar som kräver insatser hela livet. Andra kan få symptom i flera organ i vuxen ålder.
Väntan på diagnos kan bli mycket lång. Det visar Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning. I Södra sjukvårdsregionen, där Halland ingår, fick 40 procent vänta mer än tre år, 30 procent väntade upp till tre år och bara 30 procent fick diagnos inom sex månader. Den långa väntan innebär risker och lidande.
När väl diagnosen är given, väntar en ny utmaning för många patienter. De får inte träffa någon expert på sin diagnos. I vår sjukvårdsregion är det 34 procent som aldrig träffat en expert på sitt tillstånd. Varannan har aldrig träffat ett helt expertteam. Det är sämst i landet.
En patient berättar hur ensam hon känner sig i vården: Jag levde med svåra smärtor från jag var 18 år till 34 år. Jag kämpade med sjukgymnastik, men gick in i ett mörker. Jag stod sist i kön för nya höftkulor. När jag väl fick operation var höftkulorna helt utslitna. Det finns inte någon som driver på för mig. Det är jag som måste få mina olika läkare att prata med varandra.
Den nedslående situationen går att vända. Både vad gäller diagnoser och vård efter diagnos.
Det är numera möjligt att undersöka en patients genetiska arvsmassa och ställa diagnos utifrån det. Det kan spara tid och ge mer precisa diagnoser. Det finns expertteam för sällsynta diagnoser vid Skånes universitetssjukhus, liksom vid alla andra universitetssjukhus i Sverige. I Region Skåne finns expertcentrum för Sällsynta Diagnoser för hela vår sjukvårdsregion. De samverkar med expertteam och expertresurser. Liknande centra finns också i övriga sjukvårdsregioner.
Men resurserna är otillräckliga och ojämnt fördelade över landet. Dessutom får alla yrkesgrupper inom vården inte kännedom om tillgänglig expertis och om möjligheterna ned den nya genetiska diagnostiken. Politikerna i vår sjukvårdsregion behöver verka för tydligare nationell styrning av expertis och resurser. De måste också säkerställa att alla vårdyrkesgrupper har aktuell kunskap om nya diagnostik- och behandlingsmöjligheter.
Vi samarbetar gärna för att dessa förändringar ska komma till stånd.
Caroline Åkerhielm
ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser